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无虹膜症

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无虹膜症
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醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LA11.3
ICD-9-CM743.45
OMIM106210
DiseasesDB723
eMedicine1208379
Orphanet77
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无虹膜症(Aniridia)是一种以虹膜缺失或几乎完全缺失为特征的疾病。虹膜是眼中具有色彩的肌肉环,负责控制瞳孔的大小,从而调节进入眼内的光线量。由于虹膜的缺失,患者眼球中央区域呈现出一片漆黑的外观[1]。无虹膜症可分为先天性或由穿透性损伤所致。先天性无虹膜症通常会双眼受累。先天性无虹膜症并非仅仅是虹膜的缺陷,而是一种更为复杂的病症,它会影响眼球的多个结构,常伴有黄斑视神经发育不全白内障角膜病变等并发症[2]

患者的视力可能会受到严重损害,且该疾病常与其他多种眼部并发症相关联,包括眼球震颤弱视牛眼和白内障[1]

在某些情况下,无虹膜症可作为综合征的一部分出现,例如WAGR综合征(同时伴有肾母细胞瘤、泌尿生殖系统异常和智力障碍)和吉莱斯皮综合征(同时伴有小脑共济失调(cerebellar ataxia))。

参见

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参考文献

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  1. ^ 1.0 1.1 Lang, Gerhard K.; Gareis, O. Ophthalmology: a pocket textbook atlas 2nd. Stuttgart ; New York: Thieme. 2007: 208. ISBN 978-1-58890-555-0. 
  2. ^ Singh, Daljit; Arun Verma. Aniridia. eMedicine. 17 January 2008 [2 February 2010].