克果納傑氏症
外观
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| Crigler–Najjar syndrome | |
|---|---|
| 胆紅素 | |
| 类型 | bilirubin metabolic disorder[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 小兒科、肝胆病学 |
| ICD-11 | 5C58.00 |
| ICD-10 | E80.5 |
| ICD-9-CM | 277.4 |
| OMIM | 218800 606785 |
| DiseasesDB | 3176 |
| MedlinePlus | 001127 |
| eMedicine | med/476 |
| MeSH | D003414 |
| Orphanet | 205 |
克果納傑氏症是一遺傳性膽血紅素代謝疾病,因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素缺乏引起高膽紅素血症。如未能在嬰兒期予以治療,則會發展為核黃疸。
其發生率為未知,1994年12月的統計中只有約70個患者報告。
遺傳方面,其遺傳方式為未知,但與吉爾波特症候群與克果納傑氏症第II型的致病基因相關或相同。