李-佛美尼症候群
外观
李-佛美尼症候群(英語:Li-Fraumeni syndrome,縮寫:LFS),是一種罕見的自體顯性遺傳疾病, 是以首先發現此疾病的兩位美國醫師,李沛和約瑟夫·佛美尼命名。
李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起,有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤與癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症(小於45歲)、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。[1] [2]
2025 年,一名來自丹麥首都哥本哈根的捐精者被發現帶有導致 LFS 的生殖系突變,他至少已在 14 個國家生下 197 名子女。一位在 2025 年 5 月遺傳學會議上發表的研究者發現,在這位捐精者的 67 名子女中,有 23 人帶有該突變,其中 10 人已經罹患癌症[3]。
参考文献
[编辑]- ^ Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome? Ann Intern Med 1969;71:747-52. PMID 5360287
- ^ Olivier, M. Goldgar, D. E.; Sodha, N.; Ohgaki, H.; Kleihues, P.; Hainaut, P.; Eeles, R. A. : Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 63: 6643-6650, 2003. PubMed ID : 14583457
- ^ Mole, Beth. Sperm donor with rare cancer mutation fathered nearly 200 children in Europe. Ars Technica. 10 December 2025 (英语).
| 这是一篇與医学相關的小作品。您可以通过编辑或修订扩充其内容。 |