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李-佛美尼症候群

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李-佛美尼症候群
类型常染色体显性遗传疾病[*]disease with Cushing syndrome as a major feature[*]inherited nervous system cancer-predisposing syndrome[*]rare genetic endocrine disease[*]遗传性神经系统疾病[*]癌症综合征[*]症候群疾病
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醫學專科肿瘤学、​醫學遺傳學、​神經學
ICD-9-CM758.3
OMIM151623
DiseasesDB7450
eMedicineped/1305
MeSHD016864
Orphanet524
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李-佛美尼症候群(英語:Li-Fraumeni syndrome,縮寫:LFS),是一種罕見的自體顯性遺傳疾病, 是以首先發現此疾病的兩位美國醫師,李沛英语Frederick Pei Li約瑟夫·佛美尼英语Joseph F. Fraumeni Jr.命名。

李-佛美尼症候群是由來自於父母遺傳或是發生在胚胎細胞上的p53蛋白質基因突變所引起,有這種症狀的人通常會有極高機率罹患各種腫瘤癌症。這也是因為p53蛋白質在抑制腫瘤的重要性所導致。主要的特徵有早發性的癌症(小於45歲)、同時發生多種部位癌症或肉瘤。確定的診治需要經基因檢測確定。[1] [2]

2025 年,一名來自丹麥首都哥本哈根的捐精者被發現帶有導致 LFS 的生殖系突變,他至少已在 14 個國家生下 197 名子女。一位在 2025 年 5 月遺傳學會議上發表的研究者發現,在這位捐精者的 67 名子女中,有 23 人帶有該突變,其中 10 人已經罹患癌症[3]

参考文献

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  1. ^ Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome? Ann Intern Med 1969;71:747-52. PMID 5360287
  2. ^ Olivier, M. Goldgar, D. E.; Sodha, N.; Ohgaki, H.; Kleihues, P.; Hainaut, P.; Eeles, R. A. : Li-Fraumeni and related syndromes: correlation between tumor type, family structure, and TP53 genotype. Cancer Res. 63: 6643-6650, 2003. PubMed ID : 14583457
  3. ^ Mole, Beth. Sperm donor with rare cancer mutation fathered nearly 200 children in Europe. Ars Technica. 10 December 2025 (英语).