I-細胞疾病

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I-cell disease
Mannose-6-phosphate (M6P). I-cell disease involves a failure to add M6P to proteins.
类型	rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、lysosomal storage disease with skeletal involvement[*]、mucolipidosis[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	內分泌學
ICD-10	E77.0
OMIM	252500
DiseasesDB	29175
eMedicine	945460
Orphanet	576

I-細胞疾病是一種遺傳病，其會導致溶小體酵素的缺失，引起細胞結構不正常。

此遺傳病的發生率未知，荷蘭研究指出約為640000分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通