共济失调微血管扩张症候群
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| Ataxia Telangiectasia | |
|---|---|
| 症状 | thymic hypoplasia[*] |
| 类型 | autosomal recessive cerebellar ataxia[*]、autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 神经学、医学遗传学 |
| ICD-10 | G11.3 |
| ICD-9-CM | 334.8 |
| OMIM | 208900 |
| DiseasesDB | 1025 |
| MedlinePlus | 001394 |
| eMedicine | 1113394、1219140 |
| Orphanet | 100 |
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共济失调微血管扩张症候群是一种小脑运动失调疾病,常于3-6岁发病,并会有免疫不全、微血管扩张,以及容易发生癌症,对辐射的抗性亦有所下降。
其发生率为1/40000至100000。
遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,但带因者也常会带有轻微的表征。
参考资料
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