大疱性表皮松解症
| 大疱性表皮松解症 | |
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| 一位罹患大疱性表皮松解症的5岁男童 | |
| 类型 | vesiculobullous skin disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-10 | Q81 |
| ICD-9-CM | 757.39 |
| DiseasesDB | [1] |
| MedlinePlus | [2] |
| eMedicine | derm/124 |
| MeSH | D004820 |
大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）又称表皮溶解水疱症，是一组皮肤和黏膜出现大疱[1][2]（bulla）的遗传性结缔组织病。由角蛋白或胶原基因突变引起，导致蛋白质的结构异常，使皮肤松解。
大疱性表皮松解症俗称“蝴蝶宝宝”（butterfly children[3]），台湾俗称“泡泡龙”，临床上简单分为单纯型、交界型和营养不良型。严重程度从轻微外伤引起大疱到广泛皮肤、黏膜大疱、血疱，萎缩瘢痕影响发音或吞咽困难。常见患者皮肤脆弱，稍微摩擦就破皮，形成水疱或血疱，严重者甚至口腔、舌头、食道、肠胃等黏膜部位也会出现水疱，阻塞进食，致营养不良、皮肤变形、肢体萎缩，甚至产生皮肤癌。疾病可能由带因的父母遗传，也可能来自自身突变。
病患
[编辑]皮肤分为表皮和之下的真皮，在正常情况下，这两层皮肤间有结缔组织令它们在人活动时一起移动，惟大疱性表皮松解症患者的皮肤联结组织异常，令两层皮肤不会一起移动，因此在患者身体活动或受压时两层皮肤便出现磨擦而受伤及出现水疱，表皮并进而因无法黏附在真皮上而溶解脱落造成痛楚，患者形容痛楚如三级烧伤[4]。
分类
[编辑]单纯型 EB Simplex (EBS)
[编辑]单纯型是指水疱于表皮的 keratinocyte 细胞出现，可再细分为:
- EBS - Weber-Cockayne (EBS-WC)
- EBS - Koebner (EBS-K)
- EBS - Dowling-Meara (EBS-DM): 因 KRT5 (E477K) 或 KRT14 的 R125C 或 R125H 基因错义突变造成
- EBS - Mottled Pigmentation (EBS-MP) - 因 KRT5 (I161S) 或 plectin gene 基因错义突变造成 (详情可参看 Koss-Harnes et al., 1997;Koss-Harnes et al., 2002)
接合型 Junctional EB (JEB)
[编辑]接合型是指水疱于皮肤及黏膜的基底膜出现: 因表皮与真皮间的 laminin 5, laminin 6,异常，严重患者通常因呼吸道和消化道出现水疱而在年幼时即死亡。
营养失养型 Dystrophic EB (DEB)
[编辑]营养失养型是指水疱及创伤于皮肤深层的基底膜下的真皮上层出现,缺乏第7型胶原蛋白。
流行病学
[编辑]每百万人便有 50 名病患，92% 为单纯型，5% 为营养失养型，1% 为接合型，2% 未能分类。每 333 人便有 1 人带有接合型变异基因，每 450 人便有 1 人带有营养失养型变异基因。病患数目并没因性别或种族原因而有别。[3] （页面存档备份，存于互联网档案馆） [4] （页面存档备份，存于互联网档案馆）
治疗
[编辑]现无根治方法。病人须每天换药包扎，以含银或移转型敷料，降低皮肤伤口感染与沾黏，以维持皮肤完整和不受感染。转型敷料一般为烧烫伤病人才使用。
筛检
[编辑]孕妇在怀孕18至20周，可取胎儿皮肤切片作电子显微产前检查。
相关条目
[编辑]参考文献
[编辑]- ^ 大疱. 术语在线. 全国科学技术名词审定委员会. （简体中文）
- ^ 大疱. 乐词网. 国家教育研究院 （中文（台湾））.
- ^ Fine, Jo-David; Hintner, Helmut. Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiology, Diagnosis, Multidisciplinary Care and Therapy. Springer Science & Business Media. 2009: 242 [21 November 2020]. ISBN 9783211792711. （原始内容存档于3 November 2021） （英语）.
- ^ 存档副本. [2006-05-25]. （原始内容存档于2006-05-25）.