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硬皮病

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Sclerosis
类型风湿、胶原疾病[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科免疫学
ICD-10M34
ICD-9-CM710.1
OMIM181750
DiseasesDB12845
MedlinePlus000429
eMedicinemed/2076 med/3132 derm/677 ped/2197
MeSHD012595
Orphanet801
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硬皮病（英语：Scleroderma），也称系统性硬化症（Systemic sclerosis, SSc），是一种以血管病变、自身免疫和纤维化为基本病理特征的自身免疫病，临床上以皮肤增厚和硬化为特征，常累及心血管、肺、消化道、肾、关节等全身器官。[1]该病女性发病率高于男性，死亡率较高[1][2]。

流行病学

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SSc在全球范围内发病率为每年(8-56) /100 万, 患病率为 (38-341) /100 万[1]；SSc的发病高峰在45~65岁[3]，儿童发病相对少见，女性好发，男女比例为1:（4-6）[3]或1:(3-8)[1]。

欧洲年发病率估计值为每10万人0.6–2.3例，北美年发病率估计值为每10万人1.4–5.6例，欧洲和北美地区患病率分别为(72-339) /100 万人和(135-443) /100万人[4]。

病因

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硬皮病目前推论由遗传和环境因素引起[5][6][7][8]，环境因素指的是人类白血球抗原HLA基因突变后某些情况下接触了二氧化矽、芳族、氯化溶剂、酮、三氯乙烯、焊接烟雾和石油溶剂，可能导致硬皮症的发生。[9]

症状

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心血管疾病：患者初期肢端会有明显雷诺氏现象[10]，且95%硬皮症患者有雷诺氏症候群症状；指尖溃疡；皮肤、粘膜有蜘蛛网状静脉曲张现象[11]；出现不规则的心律造成心悸甚至昏厥。

消化系统：胃食道逆流、腹胀、消化不良、食欲不振、腹泻与便秘，干燥症候群与其并发症。

肺部疾病：间质性肺病、肺动脉高压。肺纤维化为最常并发的一种间质性肺病，会阻碍肺泡间正常的气体交换，导致肺功能下降、死亡率增加，无法回复到正常状态。[12]肺动脉高压临床上亦为硬皮症患者的不良预后因子，有肺动脉高压的硬皮症患者，若没有接受治疗1、2、3年的存活率分别为 81%、64%、52%。[13]

硬皮症肾危机（SRC）：在过去，肾脏病变是硬皮症并发症中预后最不好的一种，会导致突发性恶性高血压与急性肾衰竭，在台湾统计发生率约占所有硬皮症患者 2.5%。[14]近年来在ACEi, CCB, ARB的使用之下，以大大的提升患者预后。

肌肉骨骼：关节，肌肉酸痛，腕隧道症候群和肌肉无力。[15]

泌尿生殖系统：勃起功能障碍，性交困难，肾脏问题或肾功能衰竭。

其他：三叉神经痛、头痛、中风、疲劳，和体重减轻引起的面部疼痛。[16][17]

根据2013年美国风湿病学会、欧洲风湿病联盟共同制定的分类标准，若患者的临床表征及免疫学检测符合以下情况，总评分为9分以上可判定为系统性硬皮症（同一项中取最高分）。[18]

临床表征及免疫学检测 分数
皮肤变硬、增厚，从双手掌指关节伸延至身体近端 - 9
手指皮肤增厚 手指肿胀 2
指端硬化 4
指尖病变 指尖溃疡 2
指尖凹陷性疤痕 3
毛细血管扩张 - 2
甲褶微血管镜异常 - 2
肺动脉高压/肺间质纤维化 肺动脉高压 2
肺间质纤维化 2
雷诺氏现象 - 3
硬皮症相关免疫抗体 Anti-centromere 3
Anti-topoisomerase I（Scl-70） 3
Anti-RNA polymerase III 3

治疗

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目前硬皮症无法完全治愈，但可缓解症状。

根据专家共识建议以下治疗方式：

硬皮症肾危机（scleroderma renal crisis, SRC）：一线治疗可采用血管紧张肽I转化酶抑制剂，二线采用钙离子通道阻滞剂、血管紧张素II受体拮抗剂。

肺动脉高压：治疗使用内皮素受体激动剂（ERAs）、第五型磷酸二酯酶抑制剂，或是前列腺素。严重PAH将会采用上述药物组合治疗。

雷诺氏综合征：可透过血管扩张剂、钙离子通道阻滞剂[19]、第五型磷酸二酯酶抑制剂、血管紧张素II受体拮抗剂、前列腺素，单独或是合并使用。

间质性肺病：过去常用的治疗药物为环磷酰胺治疗，或是使用霉酚酸酯[20]，针对传统免疫抑制药物治疗反应不佳病人可使用 anti CD20 Rituximab治疗。[21]2019最新研究指出尼达尼布可减缓硬化症所引发的间质性肺病。研究中试验组与对照组相比，前者可有效减缓44%肺部功能衰退，相关研究已于2019年美国胸腔学会（ATS）发表[22][23]，同年9月美国FDA亦通过尼达尼布用于延缓系统性硬化症相关间质性肺疾病（SSc-ILD）的肺部功能恶化[24]。台湾治疗部分，2020年3月已通过该药将适用于减缓与全身性硬化症有关之间质性肺病病人的肺功能下降速度。

肠胃道症状建议可以使用氢离子帮浦阻断剂来预防胃食道逆流、食道溃疡与食道狭窄等症状。[25]

预后

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全身性硬皮病的5年生存率约为85％，而10年生存率则接近70％[26]，根据子类型而有所不同。硬皮病主要死因为肺部的侵犯，如肺动脉高压与间质性肺病，其中，最常并发的间质性肺病为肺纤维化。[10]硬皮症患者并有间质性肺病后，其存活中位数仅剩5至8年。另外，硬皮病患者罹患癌症（尤其是肝癌，肺癌，血液学和膀胱癌）和心血管疾病的风险也较高。[27][28][29]

扩展条目

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参考资料

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