人類粒線體遺傳學
| 人類粒線體 DNA | |
|---|---|
 16,569 bp 長的人類粒線體基因： 蛋白質編碼基因 (紅色,橙色,黃色), 核糖體RNA編碼基因 (藍色), tRNA編碼基因(白色). 非編碼基因(灰色). | |
| 特徵 | |
| 長度（bp） | 16,569 |
| 基因數量 | 13 (編碼基因) 24 (非編碼基因) |
| 類型 | 粒線體 DNA |
| 著絲粒位置 | ? |
| 標識符 | |
| RefSeq | NC_012920 |
| GenBank | J01415 |
人類粒線體遺傳學是對人類粒線體基因的遺傳學研究。由於粒線體 DNA （mtDNA） 不通過核 DNA （nDNA） 傳遞；在人類與大多數多細胞生物中，粒線體 DNA 僅從母親的卵子遺傳，所以粒線體基因不遵守孟德爾定律。對於人類來說，後代的粒線體基因一般會全部來自母親的粒線體基因，而不來自父親的。
在人類中，粒線體DNA形成封閉的環狀分子，其中包含16,569個DNA鹼基對，每個這樣的分子通常包含一整套粒線體基因。每個人類粒線體平均含有大約 5 個這樣的粒線體 DNA 分子，數量在 1 到 15 個之間。每個人體細胞含有大約 100 個粒線體，每個人體細胞的粒線體 DNA 分子總數約為 500 個。[1][2]
遺傳密碼變異
[編輯]遺傳密碼在大多數情況下是通用的，只有少數例外：[3] 對於大多數生物體來說，終止密碼子是「UAA」、「UAG」和「UGA」。在脊椎動物粒線體中，「AGA」和「AGG」也是終止密碼子，但「UGA」不是，它編碼色氨酸；「AUA」編碼大多數生物體中的異亮氨酸，但在脊椎動物粒線體中編碼蛋氨酸。
基因組
[編輯]人類粒線體DNA上共有37個基因，其中13個是編碼蛋白質的編碼基因，24個是非編碼基因（其中2個基因編碼核糖體RNA（rRNA）、22個基因編碼轉運RNA（tRNA）。根據每條DNA鏈基因數的多少，可將人粒線體DNA進一步分為重鏈與輕鏈。重鏈上的基因較多，有12個蛋白質基因、2個核糖體RNA基因，以及14個tRNA基因；基因較少的輕鏈編碼1個蛋白質基因以及8個tRNA基因[4][5]。
| 基因名 | 類型 | 產物 | 粒線體DNA上的位置 | DNA鏈 |
|---|---|---|---|---|
| MT-ATP8 | 蛋白編碼 | ATP合成酶Fo亞基8（粒線體複合體V） | 08,366–08,572（與MT-ATP6有重疊） | 重鏈（H） |
| MT-ATP6 | 蛋白編碼 | ATP合成酶Fo亞基6（粒線體複合體V） | 08,527–09,207（與MT-ATP8有重疊） | 重鏈（H） |
| MT-CO1 | 蛋白編碼 | 細胞色素c氧化酶1號亞基（粒線體複合體IV） | 05,904–07,445 | 重鏈（H） |
| MT-CO2 | 蛋白編碼 | 細胞色素c氧化酶2號亞基（粒線體複合體IV） | 07,586–08,269 | 重鏈（H） |
| MT-CO3 | 蛋白編碼 | 細胞色素c氧化酶3號亞基（粒線體複合體IV） | 09,207–09,990 | 重鏈（H） |
| MT-CYB | 蛋白編碼 | 細胞色素B（粒線體複合體III） | 14,747–15,887 | 重鏈（H） |
| MT-ND1 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶1號亞基（粒線體複合體I） | 03,307–04,262 | 重鏈（H） |
| MT-ND2 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶2號亞基（粒線體複合體I） | 04,470–05,511 | 重鏈（H） |
| MT-ND3 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶3號亞基（粒線體複合體I） | 10,059–10,404 | 重鏈（H） |
| MT-ND4L | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶4L亞基（粒線體複合體I） | 10,470–10,766（與MT-ND4有重疊） | 重鏈（H） |
| MT-ND4 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶4號亞基（粒線體複合體I） | 10,760–12,137（與MT-ND4L有重疊） | 重鏈（H） |
| MT-ND5 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶5號亞基（粒線體複合體I） | 12,337–14,148 | 重鏈（H） |
| MT-ND6 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶6號亞基（粒線體複合體I） | 14,149–14,673 | 輕鏈（L） |
| MT-TA | tRNA | 丙氨酸tRNA | 05,587–05,655 | 輕鏈（L） |
| MT-TR | tRNA | 精氨酸tRNA | 10,405–10,469 | 重鏈（H） |
| MT-TN | tRNA | 天冬醯胺tRNA | 05,657–05,729 | 輕鏈（L） |
| MT-TD | tRNA | 天冬氨酸tRNA | 07,518–07,585 | 重鏈（H） |
| MT-TC | tRNA | 半胱氨酸tRNA | 05,761–05,826 | 輕鏈（L） |
| MT-TE | tRNA | 穀氨酸tRNA | 14,674–14,742 | 輕鏈（L） |
| MT-TQ | tRNA | 穀氨醯胺tRNA | 04,329–04,400 | 輕鏈（L） |
| MT-TG | tRNA | 甘氨酸tRNA | 09,991–10,058 | 重鏈（H） |
| MT-TH | tRNA | 組氨酸tRNA | 12,138–12,206 | 重鏈（H） |
| MT-TI | tRNA | 異亮氨酸tRNA | 04,263–04,331 | 重鏈（H） |
| MT-TL1 | tRNA | 亮氨酸tRNA | 03,230–03,304 | 重鏈（H） |
| MT-TL2 | tRNA | 亮氨酸tRNA | 12,266–12,336 | 重鏈（H） |
| MT-TK | tRNA | 賴氨酸tRNA | 08,295–08,364 | 重鏈（H） |
| MT-TM | tRNA | 甲硫氨酸tRNA | 04,402–04,469 | 重鏈（H） |
| MT-TF | tRNA | 苯丙氨酸tRNA | 00,577–00,647 | 重鏈（H） |
| MT-TP | tRNA | 脯氨酸tRNA | 15,956–16,023 | 輕鏈（L） |
| MT-TS1 | tRNA | 絲氨酸tRNA | 07,446–07,514 | 輕鏈（L） |
| MT-TS2 | tRNA | 絲氨酸tRNA | 12,207–12,265 | 重鏈（H） |
| MT-TT | tRNA | 蘇氨酸tRNA | 15,888–15,953 | 重鏈（H） |
| MT-TW | tRNA | 色氨酸tRNA | 05,512–05,579 | 重鏈（H） |
| MT-TY | tRNA | 酪氨酸tRNA | 05,826–05,891 | 輕鏈（L） |
| MT-TV | tRNA | 纈氨酸tRNA | 01,602–01,670 | 重鏈（H） |
| MT-RNR1 | rRNA（也存在一些編碼小肽的基因） | 粒線體核糖體小亞基 (12S) | 00,648–01,601 | 重鏈（H） |
| MT-RNR2 | rRNA（也存在一些編碼小肽的基因） | 粒線體核糖體大亞基 (16S) | 01,671–03,229 | 重鏈（H） |
參考文獻
[編輯]- ^ Anderson, S.; Bankier, A. T.; Barrell, B. G.; de Bruijn, M. H. L.; Coulson, A. R.; Drouin, J.; Eperon, I. C.; Nierlich, D. P.; Roe, B. A.; Sanger, F.; Schreier, P. H.; Smith, A. J. H.; Staden, R.; Young, I. G. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. April 1981, 290 (5806): 457–465. Bibcode:1981Natur.290..457A. PMID 7219534. S2CID 4355527. doi:10.1038/290457a0.
- ^ Untitled. [2012-06-13]. （原始內容存檔於2011-08-13）.
- ^ The Genetic Codes. National Center for Biotechnology Information. [16 March 2019].
- ^ Barshad G, Marom S, Cohen T, Mishmar D. Mitochondrial DNA Transcription and Its Regulation: An Evolutionary Perspective.. Trends Genet. 2018, 34 (9): 682–692. PMID 29945721. doi:10.1016/j.tig.2018.05.009.
- ^ Barchiesi A, Vascotto C. Transcription, Processing, and Decay of Mitochondrial RNA in Health and Disease.. Int J Mol Sci. 2019, 20 (9): 2221. PMC 6540609
. PMID 31064115. doi:10.3390/ijms20092221.
- ^ Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920" （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, National Center for Biotechnology Information. Retrieved on 20 February 2017.
