高脯氨酸血症
| Hyperprolinemia | |
|---|---|
 | |
| 脯胺酸 | |
| 类型 | amino acid metabolic disorder[*]、inborn disorder of ornithine or proline metabolism[*] |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | E72.5 |
| ICD-9-CM | 270.8 |
| OMIM | 239500 |
| DiseasesDB | 29674 |
| Orphanet | 289866 |
高脯氨酸血症是一種遺傳病，其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸亦會增加其排泄量。
此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。
遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。