高離氨酸血症
| Hyperlysinemia | |
|---|---|
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| 賴胺酸 | |
| 类型 | disorder of lysine and hydroxylysine metabolism[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學 |
| OMIM | 238700、238710 |
| DiseasesDB | 33215 |
| Orphanet | 2203 |
高離氨酸血症是一種遺傳病，其會導致發展遲緩、癲癇、腦性麻痺、身材短小等。亦有可能有關節鬆弛、智能遲緩、週期性嘔吐、肌肉張力低下、昏睡、腹瀉以及發展遲緩等。
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1。
