手足生殖器综合征

Hand-Foot-Genital Syndrome
This condition is inherited in an autosomal dominant manner
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医学专科	医学遗传学
ICD-9-CM	759.89
OMIM	140000
MedlinePlus	140000
Orphanet	2438

手足生殖器综合征（英语：Hand-foot-genital syndrome，缩写HFGS）是一种遗传突变，会影响发育早期的细胞行为，从而影响手指、脚趾和输尿管的形状。肢体畸形通常表现为拇指和大脚趾的轻度双侧缩短，导致拇指的灵活性受损。泌尿生殖系统异常包括女性输尿管和尿道异常以及不同程度的苗勒管不完全融合，以及男性尿道下裂；膀胱输尿管反流、复发性尿路感染和慢性肾盂肾炎很常见。患者一般生育能力正常。

手足生殖器综合征是由13号染色体上的同源异形基因 HOXA13 突变引发的；以常染色体显性遗传方式遗传。如果父母一方患病，孩子的风险为 50%。