手足生殖器症候群

Hand-Foot-Genital Syndrome
This condition is inherited in an autosomal dominant manner
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-9-CM	759.89
OMIM	140000
MedlinePlus	140000
Orphanet	2438

手足生殖器症候群（英語：Hand-foot-genital syndrome，縮寫HFGS）是一種遺傳突變，會影響發育早期的細胞行為，從而影響手指、腳趾和輸尿管的形狀。肢體畸形通常表現為拇指和大腳趾的輕度雙側縮短，導致拇指的靈活性受損。泌尿生殖系統異常包括女性輸尿管和尿道異常以及不同程度的苗勒管不完全融合，以及男性尿道下裂；膀胱輸尿管反流、復發性尿路感染和慢性腎盂腎炎很常見。患者一般生育能力正常。

手足生殖器症候群是由13號染色體上的同源異形基因 HOXA13 突變引發的；以常染色體顯性遺傳方式遺傳。如果父母一方患病，孩子的風險為 50%。